Симптомы и лечение муковисцидоза у детей

Одним из самых тяжелых хронических заболеваний детей является муковисцидоз. Его проявления неизбежно влияют на качество жизни, отбирая у маленьких пациентов не только счастливое детство, но и мечтательную юность. Несмотря на то, что с 1989 года болезнью интенсивно занимаются ученые многих стран, полностью излечить ребенка невозможно ни в одной из них. Симптомы муковисцидоза у детей неуклонно прогрессируют, что неизбежно заканчивается летальным исходом. Однако распознавание заболевания на ранних этапах развития дает шанс ребенку прожить активную, пусть и непродолжительную жизнь.

Как развивается болезнь

Муковисцидоз у детей – это хроническая наследственная патология, при которой поражаются все внутренние железы с тяжелейшим прогрессированием процесса в бронхолегочной системе. Распространенность болезни невелика, однако практически нет в мире городов, где не зарегистрирован хоть один случай заболевания. Обычная встречаемость – 1 ребенок на 2000 здоровых родившихся детей.

Более чем в 70% случаев признаки патологии выявляются уже на первом году жизни.

Главная причина муковисцидоза – наследственный дефект, связанный с мутацией гена, локализованного в длинном плече седьмой хромосомы. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что симптомов муковисцидоза у родителей не наблюдается, но каждый из них является носителем поврежденной хромосомы. Генетика подразумевает, что в предыдущих поколениях у кого-либо из них были больные с этим недугом.

У ребенка в результате воздействия мутации гена наблюдается дефект транспортного белка. Он приводит к следующим явлениям:

• изменяется структура секрета желез – он становится вязким и густым;
• нарушается эвакуация по протокам железы;
• страдают все органы, в которых расположены функционирующие железы внутренней секреции;
• первые изменения происходят еще во внутриутробном развитии плода;
• главным итогом служит поражение легких и желудочно-кишечного тракта.

Дальнейшие патологические процессы, происходящие в организме ребенка после рождения, носят исключительно прогрессирующий характер, то есть, усиливаются проблемы, связанные с дефектом транспортного белка.

Какие изменения происходят в организме ребенка

Наиболее типичны повреждения следующих органов малыша:

• бронхов и легких;
• слизистой оболочки кишечника;
• печени;
• поджелудочной железы.

Остальные органы повреждаются впоследствии из-за нарушения физиологической взаимосвязи в организме. В стенках бронхов наблюдается хроническое воспаление, которое в тяжелых случаях приобретает деструктивный характер. В результате появляются мешотчатые расширения, называемые бронхоэктазами.

На фоне резкого снижения местной иммунологической защиты в них скапливаются бактерии, а опорожнение естественным путем затрудняется. Это приводит к наличию постоянной инфекции в бронхолегочной системе, которая регулярно обостряется, провоцируя утяжеление течения заболевания. Затем повреждается легочная ткань, но ее заживление все же на фоне лекарственной терапии возможно. Однако на местах частых воспалений формируются рубцы, что провоцирует развитие пневмосклероза и усиливает дыхательную недостаточность.

В печени и поджелудочной железе наблюдаются дистрофические процессы, в результате которых функция этих органов сильно страдает. В процесс вовлекается и слизистая кишечника, что приводит к атрофическим изменениям. В результате резко изменяется пассаж содержимого по пищеварительной системе. В зависимости от преимущественного поражения того или иного органа, различают несколько клинических форм болезни:

• легочная;
• кишечная;
• смешанный вариант, сочетает признаки поражения легких и кишечника;
• непроходимость первородного кала;
• атипичные варианты: анемический, отечный, цирротический.

Именно от того, какая форма болезни у ребенка, будет зависеть симптоматика и прогноз недуга.

Как проявляются внелегочные варианты заболевания

Уже в младенческом возрасте, зачастую сразу после рождения, проявляется мекониевая непроходимость. В норме первородный кал выделяется либо еще в утробе матери, либо в течение максимум двух суток жизни малыша. Однако фермент трипсин, отвечающий за разжижение и прохождения мекония по кишечнику, у больных муковисцидозом отсутствует. В результате кал становится очень плотным, наблюдается полная закупорка им просвета кишки. Клинические симптомы муковисцидоза у детей нарастают очень быстро, начиная со вторых или третьих суток жизни:

• ребенок вялый, постоянно кричит;
• отказывается от пищи;
• наблюдается рвота и срыгивание;
• живот увеличивается в объеме, становится плотным, на коже появляется четкий сосудистый рисунок;
• повышается температура.

Токсические проявления нарастают с каждым часом, малыш становится малоподвижным, дыхание приобретает шумный характер, постепенно угасает сердечная деятельность. Любые выделения из прямой кишки отсутствуют, лишь при разрыве стенки кишечника может появиться кровь. Если помощь не оказана, то на 4 сутки присоединяется пневмония, и ребенок погибает от шока и дыхательной недостаточности.

При кишечной непроходимости дорога каждая минута – любое подозрение на задержку первородного кала должно незамедлительно исследоваться на предмет муковисцидоза.

Несколько менее бурно протекает кишечная форма патологии. С самого рождения отмечается полифекалия. Количество каловых масс зачастую превышает норму более чем в пять раз. И хотя аппетит у ребенка сохранен, из-за нарушений всасывания питательных веществ в кишечнике, гипотрофия нарастает, а затем присоединяется и болевой синдром. Типичные проявления кишечной формы муковисцидоза следующие:

• полифекалия;
• метеоризм;
• боли в эпигастрии и правом подреберье;
• снижение массы тела и отставание в умственном и физическом развитии;
• боли в мышцах, особенно на фоне присоединяющегося кашля;
• жажда.

Из-за частых дефекаций уже к двухлетнему возрасту выпадает прямая кишка, увеличивается печень, появляется асцит, развивается диабет. Затем нарастает застой в легких, присоединяются пневмонии, которые часто и становятся причиной гибели детей.

Как проявляется легочная форма

Именно по этому варианту течения патологии болезнь хорошо знают не только медики, но и обычные граждане. Легочные симптомы у детей встречаются в большинстве случаев заболевания. Именно они зачастую становятся причиной неблагоприятного исхода недуга. Однако чаще всего легочная форма начинается не с кашля. В первую очередь родители начинают замечать отставание ребенка в физическом развитии. Несмотря на то, что аппетит отличный, проблем со стулом тоже серьезных не наблюдается, малыши не набирают по норме вес, а кроме этого, нарастает вялость и малоподвижность. Ребенок беспричинно плачет, стремится больше лежать. Однако уже к трем годам клиническая картина приобретает характерные черты:

• появляется кашель с очень вязкой мокротой;
• нарастает одышка;
• становится синюшным носогубный треугольник;
• присоединяются пневмонии, склонные к формированию абсцессов в легких;
• изменяется форма грудной клетки, она становится бочкообразной;
• ребенок еще больше худеет.

Постепенно процесс становится системным, и как следствие, возникают изменения на руках больного ребенка. Ногти приобретают округлую форму, внешне напоминая часовые стекла, а фаланги пальцев истончаются, что придает им вид барабанных палочек. Мокрота чрезвычайно плохо отходит, из-за чего расширяются бронхи. Гнойные скопления даже вязкой мокроты могут выделяться полным ртом.

Увеличение количества мокроты не всегда свидетельствует об улучшении состояния бронхолегочного дерева. Так могут проявляться бронхоэктазы, ухудшающие перспективы лечения детей.

Болезненный процесс постепенно распространяется и на верхние дыхательные пути. Усиливается рост аденоидов, полипов в носу, что провоцирует развитие синусита. Инфекция иногда распространяется на головной мозг, появляется менингоэнцефалит. Эта проблема зачастую становится фатальной для больных муковисцидозом детей. Из-за длительно протекающих частых пневмоний образуются фиброзные участки в легочной ткани. Постепенно это приводит к резкому усилению одышки.

Осложнения муковисцидоза часто связаны именно с легочной формой болезни. Они могут быть следующими:

• кровотечение из дыхательных путей;
• пневмоторакс;
• скопление гной в плевральной полости;
• инфекционно-токсический шок.

В процессе гнойных осложнений изменяется бактериальная флора бронхиального дерева. Размножается синегнойная палочка, что является крайне неблагоприятным прогностическим признаком.

Как выявить заболевание

Заподозрить болезнь можно при наличии клинической симптоматики уже с рождения. Однако только типичных проявлений заболевания недостаточно для точной верификации. Существует несколько лабораторных исследований, которые проводят всем детям при подозрении на муковисцидоз.

• Определение фермента – трипсина в высохшем кровяном пятне. Это предварительный тест на наличие муковисцидоза, который не дает точного диагноза. Но дважды повторенный положительный анализ требует следующего этапа диагностики. Проводится исследование на 1 месяце жизни.
• Потовый тест. Определение количества натрия и хлорида в поте ребенка после предварительной обработки зоны исследования пилокарпином. При превышении количества любого из ионов, а тем более обоих свыше 40 ммоль/л, тест считается положительным.
• Исследование кала. Применяют обычный копрологический анализ, позволяющий определить повышение мышечных волокон и жирных кислот, а также специфический мекониевый тест. В первородном кале исследуют уровень альбумина, который при муковисцидозе всегда высокий, более 25 мг в одном грамме мекония.
• Определение натрия в слюне и ногтях. Метод дополнительный, заменяет потовый тест при необходимости быстрого скрининга.
• Выявление поврежденного гена путем исследования ДНК. Генетика всегда дает возможность точно установить болезнь, но методика очень дорогая.

Установить заболевание можно еще на 18 неделе беременности. Для исследования берутся околоплодные воды для определения концентрации фермента щелочной фосфатазы. При положительном тесте еще есть возможность провести аборт, если женщина решит не рожать больного ребенка. Особенно важно исследование в тех случаях, когда есть точные сведения о наличии муковисцидоза у кого-либо из родственников.

Как лечить заболевание

Как только установлен диагноз, сразу рекомендуется начинать лечение муковисцидоза. Радикальных методов терапии, которые бы полностью избавили ребенка от болезни, не существует. Лечебные мероприятия направлены на облегчение симптомов недуга, а также на продление жизни пациента. Основные принципы терапии включают:

• диету;
• ферменты внутрь;
• муколитические средства;
• антибиотики;
• физиолечение, массаж, ЛФК, санатории.

Диета играет важнейшую роль в жизни ребенка. Питание должно иметь калораж более чем на 25% выше, чем у здоровых сверстников. Однако из-за слабости ферментативной активности желудочно-кишечного тракта необходимо ограничивать жиры, а вместо них увеличивать количество белка.

При наличии неутолимой жажды и сухости во рту необходимо контролировать уровень глюкозы после еды. Это поможет вовремя распознать сахарный диабет, который часто сопутствует муковисцидозу.

Если уровень сахара повышается, то придется исключать и легко усваиваемые углеводы, что потребует коррекции меню. После каждого приема пищи добавляются таблетированные ферменты. Можно использовать простой панкреатин, либо комбинированные средства по решению педиатра. Это поможет нормализовать стул и облегчить пищеварение.

Из-за скопления густой мокроты важнейшее значение имеет ее разжижение. Для этого широко используется ацетилцистеин и аналоги, которые назначаются не только внутрь, но и ингаляционно. При любом обострении процесса с повышением температуры или изменением характера мокроты назначают антибиотики. Вначале это неспецифические препараты широкого спектра, например, макролиды, защищенные пенициллины или цефалоспорины. Но при присоединении синегнойной палочки спасти ребенка от неминуемой прогрессии воспалительных изменений в бронхиальном дереве может только ингаляционный тобрамицин. Без помощи государственных программ родителям зачастую не обойтись, так как цена нескольких ампул средства превышает 100 тысяч рублей.

Прогноз и профилактика заболевания

Чем более полно и качественно проводится лечение, тем больше проживет ребенок. К сожалению, несмотря на развитие медицины, большинство детей не доживает до совершеннолетия. Прогноз при установлении диагноза – всегда неблагоприятный.

Чтобы не допустить возникновение патологии, всегда играет важнейшую роль профилактика муковисцидоза. На помощь будущим родителям приходит генетическое консультирование. При наличии средств можно определить ДНК, и выявить дефектный ген. При наличии рецессивного гена у обоих родителей вероятность рождения ребенка с муковисцидозом не более 25%. В этом случае рекомендуется после 18 недели беременности выполнять исследование амниотической жидкости на концентрацию трипсина. На практике угадать до беременности возникновение у ребенка муковисцидоза удается в единицах случаев, так как генетическое исследование проводится редко из-за дороговизны.

Если у ребенка после рождения диагностирован муковисцидоз, то родители при помощи государственных программ могут обеспечить ему достойную жизнь, пусть и не слишком длинную.